L’adrenoleucoldistrofia lligada al cromosoma X (ALD-X) és una malaltia que es transmet de pares a fills i que, de moment, no té un tractament definitiu

Les malalties minoritàries són les que tenen una baixa incidència en la població. Per tal que sigui minoritària, la malaltia ha d’afectar a un nombre limitat de persones. Segons el que es calcula, ha d’afectar a 5 de cada 10.000 habitants.

L’Organització Mundial de la Salut (OMS) senyala que existeixen prop de 7.000 malalties minoritàries. L’OMS calcula que, en Espanya, hi ha 3 milions de persones que les pateixen, i a Europa, 27.000. Per la seva banda, a Catalunya hi ha entre 300.000 i 400.000 individus. Entre les malalties minoritàries trobem l’adrenoleucodistrofia lligada al cromosoma X (ALD-X), que afecta sobretot a homes, encara que pot haver-hi dones portadores que presentin formes més lleus de la malaltia.

 

Què és l’ADL-X?

L’adrenoleucodistrofia lligada al cromosoma X es caracteritza per la desmielinització progressiva del sistema nerviós. Normalment, la malaltia es transmet de pares a fills com una característica genètica lligada al cromosoma X. L’ADL-X ocasiona l’acumulació d’àcids grassos de cadena molt llarga en el sistema nerviós, en les glàndules suprarenals i en els testicles.

Hi ha tres categories principals de la malaltia. Primer, la forma cerebral infantil, que apareix a mitjans de la infantesa, és a dir, entre els quatre i vuit anys, en nens prèviament sans. Els símptomes inclouen canvis en el to muscular, dificultats d’escriptura i de comprensió oral, hiperactivitat, convulsions, deteriorament visual, etc.

El segon tipus és l’adrenomielopatia, que es presenta en homes d’entre 20 i 30 anys. Els símptomes són: dificultats per controlar la micció, problemes amb la velocitat i la memòria visual i possible empitjorament de la debilitat muscular o rigidesa en les cames.

Per últim, hi ha l’alteració del funcionament de les glàndules suprarenals, també coneguda com a malaltia d’Addison o fenotip similar a Addison. En aquesta última, la glàndula suprarenal no produeix suficients hormones esteroides i es presenten símptomes com el coma, la inapetència, l’augment del color de la pell, la pèrdua de pes, la debilitat muscular i els vòmits.

 

Quants casos hi ha?

La incidència de la malaltia és de u de cada 17.000 naixements. A més, s’estima que hi ha una prevalença de u entre 20.000. La seva poca incidència comporta que sigui una malaltia minoritària.

 

Tractament

Actualment, no existeix un tractament específic disponible per l’adrenoleucodistrofia lligada al cromosoma X. Un trasplantament de medul·la òssia pot curar a les persones amb la malaltia. La disfunció suprarenal es pot tractar amb esteroides suplementaris com ara el cortisol, sempre en el cas que la glàndula no estigui produint hormones suficients.

La pitjor forma de la malaltia és el tipus infantil, ja que es va empitjorant de forma progressiva fins que comporta un coma prolongat, és a dir, estat vegetatiu, en aproximadament dos anys després de l’aparició dels símptomes neurològics. L’infant pot viure així fins a 10 anys fins a la seva mort. Les altres formes de malaltia són més lleus.

 

Investigació actual

Actualment, s’estan estudiant tractaments neuroprotectors. De moment, no hi ha un tractament definitiu ni que acabi amb la malaltia. El cert és que la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (FEDER per les sigles en castellà) reclamen més agilitat per reconèixer amb urgència el grau de Dependència dels afectats amb qualsevol malaltia estranya. A més, volen més fons destinats a la investigació de les malalties i protocols d’atenció sanitària per garantir una correcta derivació a centres de referència.

 

Actuació des de la Generalitat

La Comissió Europea reconeix des de 1999 les malalties minoritàries com una prioritat d’intervenció en la salut pública. Per això, s’han produït canvis legislatius i han emergit nous plantejaments d’actuació.

Per la seva banda, la Generalitat va aprovar en novembre de 2008 al Parlament de Catalunya la Resolució 336/VIII sobre l’adopció de mesures relatives a les necessitats de persones afectades per aquests tipus de malalties. Al mes de maig de 2009, es va crear la resolució del Departament de Salut, la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries que impulsa, entre altres coses, la definició i la implantació d’un nou model d’atenció.

Malgrat això, la Generalitat reconeix que les malalties minoritàries s’han associat a un seguit de problemes com ara la invisibilitat, la manca d’accés, de dispositius d’ajuda social i sanitaris, de compromís polític, institucional i social, d’interès i de centres d’atenció especialitzats. Tot això ha comportat a la falta d’investigació que és molt insuficient i fragmentada i que també ha contribuït a un reconeixement general de la necessitat d’estimular iniciatives que fomentin i consolidin actuacions per a la millora de l’atenció d’aquest tipus de malalties.